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我人类基因组研究取得一批成果

2000-01-07 来源:光明日报 薛冬 我有话说

本报北京1月6日电(记者 薛冬) 我国南北方科学家携手攻坚人类基因组计划研究并取得了一批成果。

国家人类基因组北方研究中心主任、中国医学科学院副院长强伯勤院士在中国工程院今天举行的工程科技论坛上说,我国人类基因组研究主要着重于疾病相关基因以及重要生物功能基因的结构和功能研究,近年来的主要进展有:遗传性疾病致病基因的研究取得突破性进展,湖南医科大学夏家辉教授等首次发现神经性耳聋的致病基因GJB3,并克隆到定位于11号染色体的多发性外生性骨疣的致病基因;发现了肝癌相关基因的cDNA和确定了17p上肝癌相关确失的区域的范围;定位了鼻咽癌在染色体上的杂合丢失区域;克隆到了若干白血病致病基因;对原发性高血压、精神病等多基因病患者及其家系或同胞对进行全基因组扫描,发现了一些与其发病相关的位点,还发现了与原发性高血压相关的新基因;克隆了数百条来自造血、内分泌、神经、心血管、生殖系统或与发育、分化以及信号传导有关新基因的全长cDNA;在建立西南、东北地区12个少数民族及南、北方两个汉族人群永生细胞株库的基础上,开展了我国多民族基因组多样性的比较研究。

强伯勤说,我国的DNA大规模测序已有一定基础。从痘苗病毒天坛株基因组196kb序列测定开始,到有能力完成人染色体区段几百kb范围的测序工作。1999年9月,我国获准参加人类基因组计划,成为继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因组计划参与国,在科技部和中科院的资助下,我国将完成这一计划中1%的测序任务,我国的微生物基因组测序工作也正积极开展。

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